患者，男，38岁。主诉：咽痛、低热、口腔溃疡2周余。至县人民医院住院治疗，血常规：白细胞90.0×10 ⁹/L，予“头孢曲松、阿昔洛韦”抗感染治疗，效果较差，来我院进一步诊治。查血常规：白细胞210.0×10 ⁹/L；外周血涂片提示“急性白血病”；骨髓细胞学：原始粒细胞48.0%，原幼单细胞38.0%，提示AML-M4（图16-1~图16-6）。免疫分型：原始细胞表达CD34、CD117、CD13、CD33、HLA-DR，CD64和CD14部分表达。提示AML-M4可能。

急性粒单细胞白血病（AML-M4）是AML中的一种亚型，为粒系细胞及单核系细胞同时呈恶性增生的一种急性白血病。M4a、M4b、M4c、M4Eo的临床表现、血涂片、骨髓、细胞化学染色、免疫表型、细胞遗传学以及分子生物学均无明显异常，在治疗上，药物的选择和预后的判定上也没有显著差异。因此，细胞形态学诊断只要与M4Eo区别开来，仅诊断M4即可。该类患者骨髓增生极度活跃，粒系、单核系细胞异常增生，红系、巨核系增生受明显抑制。细胞化学染色可分别表现粒系及单核系细胞特征：POX部分原始细胞较强阳性，部分原始细胞弱阳性或阴性；NAE染色，部分原始细胞阳性，部分原始细胞弱阳性或阴性。NaF抑制试验部分受抑；双色酯酶染色（DS）可同时出现两种不同的阳性细胞。M4Eo在明确能诊断M4的基础上，又出现了粗大而圆形嗜酸性颗粒及着色较深的嗜碱性颗粒，占5%~30%（NEC）。免疫表型通常显示几种原始细胞，不同程度表达髓系抗原CD13、CD33、CD15等；一类原始细胞表达单核细胞特征性标记，如CD14、CD4、CD64等。经常存在较少分化的髓系原始细胞表达CD34和CD117，部分病例会表达CD7。SSC/45双参数图中，原幼细胞位置往往与M2原始细胞位置相似，原幼单核细胞通常比原始粒细胞CD45的表达更强，SSC更大。细胞遗传学方面：约有7%的M4型患者可出现t（8；21）（q22；q22）以及形成的AML1-ETO融合基因，还可见（6；9）（p23；q34）以及形成的DEK-CAN融合基因，11q23重排等。M4Eo患者常伴有第16号染色体异常，表现为inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）。